Oltre la Disabilità

La vera disabilità è negli occhi di chi la guarda

Cinquantaquattro persone in tutta Italia, 973 in tutto il mondo, pochissimi approcci terapeutici e nessuna cura: i numeri, aggiornati alla fine del 2023, non saranno del tutto completi, ma danno comunque un’idea ben precisa della rarità della mutazione genetica nel gene STXBP1. Presente in duplice copia e situato nel cromosoma nove, quest’ultimo potrebbe andare incontro a una mutazione patologica e, di conseguenza, causare una forma di encefalopatia epilettica a esordio neonatale, perlopiù refrattaria ai farmaci.

I numeri, si diceva: si è di fronte a una patologia rara ed estremamente grave, causa di disabilità intellettiva, sintomi neurologici quali disturbi dello spettro autistico, distonia, tremore, ipotonia, ma anche crisi epilettiche. Sono queste, in molti casi, le prime manifestazioni della STXBP1. Crisi epilettiche che possono perdurare fino all’età adulta, oppure, in altri casi, essere tenute più o meno sotto controllo, in altri ancora, risolversi in modo autonomo. Lo spettro delle situazioni, con la crescita, è molto ampio, sebbene una spiegazione scientifica a tale diversità di prognosi ancora non ci sia. Anche a questo medici e ricercatori stanno lavorando, come anche a una possibile cura che possa andare ad affiancarsi agli attuali approcci terapeutici – sintomatici, ovvero indirizzati ad affrontare un dato sintomo, e riabilitativi – e andare incontro alle famiglie che quotidianamente vivono e affrontano la STXBP1.

Proprio per promuovere la conoscenza e il trattamento di questa malattia rara, anni fa è nata l’associazione STXBP1 Italia, formata da diversi genitori di bambini e ragazzi con mutazione del gene STXBP1: alla base, la volontà di tutelare il diritto alla vita sociale e civile, di promuovere l’autonomia e il miglioramento della qualità della vita. Il principale scopo, poi, riuscire a trovare una cura.

È grazie a questa associazione che il reportage è stato possibile, un lavoro a diretto contatto con le famiglie; famiglie alle quali il sistema sanitario non riesce a garantire abbastanza ore di supporto per soddisfare le varie esigenze; per questo l’unica alternativa, molto spesso, è quella di rivolgersi a professionisti privati. Osservando i sottili equilibri delle famiglie fotografate per settimane si potrebbe dire anche un’altra cosa: la disabilità non è il risultato della malattia, ma il prodotto di una società impreparata ad accoglierla.

Non bisogna avere paura della disabilità, perché solo la conoscenza può abbattere alcune barriere: l’obbiettivo di questo progetto è anche quello di mostrare e far conoscere alcune malattie rare molto invalidanti che il sistema sanitario nazionale non riconosce come tali. La speranza è anche quella che si possa intervenire per poter garantire il sostegno e l’aiuto necessario ai nuclei familiari che hanno all’interno bambini affetti da malattie come la STXBP1; senza dimenticare come di malattie rare ve ne siano anche molte altre.