Federica
WJ #138“Quando da genitore ti comunicano che tua figlia è affetta da una patologia rara tra le più rare non sai a cosa stai andando incontro, non sai cosa ti riserva il futuro, nessuno ti sa dare delle informazioni. Inizi a vivere una vita parallela al mondo frenetico che corre fuori e non si ferma. Inizi a vivere una vita senza tempo, anzi una lotta contro il tempo, cerchi in tutti i modi di lottare per sopravvivere e arrivare a sera e poi raggiungere il giorno dopo”
(Laura Portale, mamma di Federica)
Federica Calà ha 14 anni ed è affetta fin dalla nascita da una rara malattia genetica la SMARD1, Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio. Una malattia neurodegenerativa definita rara tra le più rare (circa 10 casi in Italia e 150 nel mondo) per la quale non esiste cura.
La SMARD1 è causata dalla mancanza di una proteina che non permette il rigenerarsi delle cellule addette al collegamento Nervo-Muscolo, questo porta la paralisi dell’emidiaframma e poi a una progressiva immobilità che parte dagli arti distali per interessare tutto il corpo. Purtroppo la piccola non ha forza nei muscoli, non riesce a stare né alzata né seduta, a tenere dritta la testa, a prendere oggetti con le mani, a muovere i piedi, a deglutire cibi solidi perché rischierebbe il soffocamento.
Non è in grado di respirare da sola e ha quindi bisogno di un respiratore meccanico, non ha più lo stimolo della tosse e quindi ha bisogno di una macchina che glielo induca, non riesce più ad espellere i muchi (per questo si usano degli aspiratori collegati con dei sondini). Utilizza un bustino che l’aiuta a non piegare del tutto la schiena che curvandosi causa problemi ai polmoni.
Nonostante tutti i problemi fisici che limitano qualsiasi movimento, Federica è una bambina solare, intelligentissima, che ama la vita e che vuole vivere. Ama l’arte in tutte le sue forme: quella figurativa, la musica, la danza, il canto, la poesia. E’ un dono della natura, una grande maestra di vita che ogni giorno spinge chi le è a fianco a vivere la vita intensamente, senza sprecare un singolo istante.
